El estudio de una predisposición hereditaria y el análisis de un tumor tienen objetivos diferentes. El especialista valora los antecedentes y el contexto clínico para definir qué información puede resultar relevante.
El laboratorio confirma los paneles disponibles, el tipo de muestra y el alcance de cada prueba.
NUESTROS ENFOQUES
Información desde distintas perspectivas.
PANELES GENÉTICOS
Predisposición hereditaria.
Estudios de variantes hereditarias relacionadas con predisposición a determinados tipos de cáncer.
La evaluación considera los antecedentes personales y familiares.
La información puede tener implicaciones para la persona y su familia.
La muestra y el alcance se confirman de acuerdo con el panel indicado.
INFORMACIÓN DEL TUMOR
Paneles tumorales.
Análisis de alteraciones genéticas presentes en una muestra tumoral que el equipo médico interpreta dentro del contexto del diagnóstico.
El tipo y los requisitos de la muestra dependen del análisis.
Un hallazgo tumoral no confirma por sí solo un origen hereditario.
La relevancia de los resultados se valora con el médico tratante.
SECUENCIACIÓN DIRIGIDA
NGS
Estudio de un conjunto definido de genes o regiones del ADN mediante secuenciación de nueva generación.
El diseño del panel determina qué regiones se analizan.
Los requisitos de muestra corresponden a cada estudio.
Los hallazgos se interpretan junto con la información clínica.
ORIENTACIÓN GENÉTICA
Una conversación con contexto.
Comprender el motivo del análisis, sus posibles resultados y sus implicaciones es parte del proceso. La asesoría genética acompaña la conversación antes y después del estudio.
¿Una predisposición hereditaria significa certeza de cáncer?
No. La predisposición se relaciona con un riesgo y debe interpretarse junto con los antecedentes de la persona y de su familia.
¿La genética del tumor es lo mismo que la genética hereditaria?
No. El análisis tumoral busca cambios presentes en el tumor; la evaluación hereditaria estudia variantes que pueden estar presentes en la información genética heredada.
¿Qué tipo de muestra se necesita?
Puede variar según el estudio. El laboratorio confirma si se requiere sangre, saliva o tejido y cuáles son los requisitos correspondientes.
